Geschätzt vier Millionen Menschen in Deutschland leiden unter seltenen Krankheiten. Für die betroffenen ist es doppelt schlimm, denn sie sind nicht nur krank und verlieren so immer mehr Lebensfreude, es gibt auch kaum Chancen auf Heilung, weil seltene Krankheiten von der medizinischen Wissenschaft wie Stiefkinder behandelt und kaum beachtet werden. Das Problem besteht darin, dass wenn nur wenige Menschen an einer bestimmten Krankheit leiden, es sich nicht lohnt, Geld für die Forschung auszugeben oder Medikamente zu entwickeln, was ebenfalls sehr teuer ist. Viele, die unter einer seltenen Krankheit leiden, fühlen sich daher im Stich gelassen und müssen mit ihrem Leiden irgendwie zurechtkommen.
Viele Waisenkrankheiten
Es gibt rund 5.000 Krankheitsbilder, die als selten angesehen werden. Orphan Diseases heißen diese Krankheiten im Fachjargon, was so viel wie Waisenkrankheiten bedeutet. Eine der bekanntesten Krankheiten, die es selten gibt, die aber in der heutigen Zeit schon recht gut erforscht ist, heißt Mukoviszidose, eine Stoffwechselerkrankung, die lebensbedrohlich werden kann. Auch die Fanconi-Anämie oder das Williams-Beuren-Syndrom kennt kaum jemand. Beide Krankheiten haben genetische Ursachen, sie sind chronisch und die Betroffenen können kaum auf medizinische Hilfe hoffen, denn die Zahl derjenigen, die darunter leiden, ist zu klein, um große Forschungen ins Leben zu rufen.
Wann ist eine Krankheit eine seltene Krankheit?
Es mag zwar ein bisschen paradox klingen, aber die Zahl der seltenen Krankheiten steigt stetig an. Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer seltenen Krankheit, in Europa sind es ca. 30 Millionen Menschen, die an einer Krankheit leiden, von der nur rund 2.000 Menschen betroffen sind. Dass die seltenen Krankheiten immer häufiger auftreten, hat auch etwas mit der verbesserten Diagnosetechnik zu tun, denn mit der sogenannten Präzisionsdiagnostik können seltene Krankheiten heute schneller erkannt und definiert werden.
Auch wenn die Zahl der seltenen Krankheiten weiter ansteigt, für die Betroffenen ändert sich wenig, denn nach wie vor müssen sie oftmals eine wahre Odyssee von Arzt zu Arzt auf sich nehmen, bis sie endlich zu einem Spezialisten kommen, der ihre Krankheit richtig erkennt und auch behandeln kann. Nicht selten müssen sich die Erkrankten anhören, sie seien Simulanten und auch die Diagnose psychische Erkrankung fällt schnell, wenn die Mediziner einfach nicht mehr weiter wissen. Auch falsche Diagnosen sind keine Seltenheit, und durch die falsche Diagnose vergeht oft wertvolle Zeit, bis die eigentliche Krankheit festgestellt und entsprechend behandelt werden kann.
Hilfe in der Charité
Die Charité in Berlin hat seit dem Jahr 2011 eine eigene Abteilung für seltene Krankheiten, die es sich zur Aufgabe gemacht hat, Patienten zu helfen, aber auch eine Liste der selten auftretenden Krankheiten zu entwickeln. Anhand dieser Liste soll es in Zukunft einfacher werden, ein Krankheitsbild einer bestimmten Krankheit schneller zuordnen zu können. So werden auch seltene Krankheiten transparent und es wird viel Zeit gespart, die den Kranken zugutekommt.
Aber die Charité geht noch weiter, denn die Spezialisten und Experten, die dort arbeiten, sind auch bemüht nach neuen Therapien und Medikamenten zu forschen, damit denjenigen umfangreicher helfen zu können, die an einer seltenen Krankheit leiden. Die Idee zu dieser besonderen Abteilung entstand in der Kinderklinik, denn wenn es um seltene Krankheiten geht, dann sind in der Regel davon Kinder betroffen. In der Charité werden Krankheitsbilder gesammelt, das Wissen wird gebündelt und das macht es möglich, Therapiepläne für jeden einzelnen Betroffenen entwickeln zu können. Der Hausarzt sieht seine Patienten selten und wenn ein Patient mit einem „exotischen“ Krankheitsbild in der Praxis auftaucht, dann geben sich die niedergelassenen Ärzte selten die Mühe, nach der Ursache des Krankheitsbildes zu forschen. In diesem Fall ist eine Überweisung an die Berliner Charité eine gute Wahl, denn das Angebot der Spezialisten dort reicht von der Diagnose bis hin zur psychosozialen Betreuung.
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Über den Autor Maik Justus
Maik Justus wohnt mit seiner Familie in Bielefeld. Er beschäftigt sich überwiegend mit den Themen Gesundheit, Abnehmen, fitness sowie Wellness. Sich selbst beschreibt er als sehr Ehrgeizig. Maik ist selbst überzeugter Gesundheitsfanatiker und Fitnessfreak. Maik ist Vater von 3 Kindern.
