Beim Down-Syndrom, auch Trisomie 21, tritt eine menschliche Genommutation auf. Dabei ist das 21. Chromosom ganz oder teils verdreifacht vorzufinden. Es handelt sich nicht um eine Erbkrankheit, sofern nicht die Mutter das Down-Syndrom hat. Merkmale sind individuell verschieden ausgeprägt.
Verschiedene Formen beim Down-Syndrom
Das Down-Syndrom hat verschiedene Erscheinungsformen. Die häufigste stellt sich so dar, dass bei allen Zellen eine Verdreifachung vom Chromosom 21 vorliegt. In wenigen Fällen hat sich eine Verdreifachung an ein anderes Chromosom angedockt. Bei der dritten, ganz seltenen Form, liegt die normale eine 21-Verdoppelung vor, jedoch ist ein Chromosom länger, was ebenfalls eine Verdreifachung ist. Menschen mit Down-Syndrom zeigen mehr oder weniger ausgebildete Merkmale. Zum Beispiel ein rundes Gesicht mit flachem Profil, Schrägaugen, schmaler, hoher Gaumen, breite kurze Hände mit Vierfingerfurche, gedrungene Füße mit Abstand zwischen großer und zweiter Zehe, kleinere Gestalt. Es müssen nicht alle Merkmale auftreten und nicht gleich stark. Menschen mit Trisomie 21 sind so unterschiedlich wie andere auch. Ebenfalls betrifft das die geistige Entwicklung, die von starker Verlangsamung bis zu normaler intelligenz reichen kann.
Diagnostik und Entwicklung
Die Diagnose kann bereits im mutterleib durch Fruchtwasserspiegelung gestellt werden. Das Risiko erhöht sich mit dem Alter der Mutter. Nach der Geburt wird anhand der Merkmale diagnostiziert. Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich meist in den ersten Jahren langsamer, können eher sprechen als sich sicher bewegen. Ihnen sollte jede erdenkliche Förderung zuteilwerden, da die Chancen auf ein selbstständiges Leben dann sehr gut sind. Kein Down-Syndrom gleicht dem anderen. Verallgemeinerungen für Verhalten und Entwicklung sind nicht zu stellen.
Über den Autor Heike Stopp
Seit 2006 bin ich als freie Text-Designerin tätig. Meine bevorzugten Themen sind Gesundheit, Schönheit und Familie.
