Eine der häufigsten Formen von Kleinwuchs ist die Achondroplasie. Hierbei handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei welcher in der Hauptsache die Knochen der Oberarme und der Oberschenkel eine Verkürzung aufweisen.
Auftreten der Erbkrankheit Achondroplasie
Mit dem Auftreten der Erbkrankheit Achondroplasie muss nur noch relativ selten gerechnet werden. Wird Mitteilungen in der Literatur Glauben geschenkt, kann davon ausgegangen werden, dass von 100.000 Personen zwischenzeitlich drei bis zehn an der Erbkrankheit Achondroplasie erkranken. Eine derartige Veränderung im Genbereich kann
- von einem bereits an der Erbkrankheit Achondroplasie leidenden Elternteil vererbt werden
- spontan auftreten.
Erste Anzeichen für das Vorhandensein der Erbkrankheit Achondroplasie sind bereits im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung vor der Geburt erkennbar. Eine genetische Untersuchung führt schließlich zur Sicherstellung der Diagnose. Neben den sichtbaren Veränderungen des Körpers muss es im Rahmen der Erbkrankheit Achondroplasie nicht zwangsläufig zu körperlichen beschwerden kommen.
Symptomatik der Erbkrankheit Achondroplasie
Das sofort ins Auge fallende Symptom von Personen, die von der Erbkrankheit Achondroplasie betroffen sind, ist eine verminderte Körpergröße. Frauen erreichen im Durchschnitt eine Größe von 112 cm bis 138 cm, wohingegen Männer 118 cm bis 143 cm an Körpergröße erreichen. Hauptsächlich machen sich Verkürzungen im Bereich der Oberschenkel und Oberarme bemerkbar. Der Rumpf eines menschen mit Achondroplasie hingegen weist meist keine auffälligen Veränderungen auf.
Da im Rahmen der Erbkrankheit Achondroplasie ausschließlich einige Knochen ein eingeschränktes Wachstum aufweisen, machen sich Veränderung der Körperproportionen bemerkbar. Mit nachfolgenden Veränderungen muss gerechnet werden:
- großer Kopf
- Gesicht relativ schmal
- hohe Stirn
- kurzer Hals
- Nasenbein sehr klein
- Vorliegen so genannter Dreizack Hand: zwischen dem kleinen und dem Ringfinger ist ein größerer Abstand vorhanden
- Finger relativ kurz
- Oberarme sehr kurz
- Komplettes Strecken im Bereich der Ellenbogen schwer möglich
- Faltenbildung der Haut am Körper
- Bildung eines Hohlkreuzes
- Oberschenkel verkürzt
- Auftreten von O-Beinen
Basierend auf diesen optisch deutlich erkennbaren Veränderungen im Wachstum bei der Erbkrankheit Achondroplasie können sich weitere Symptome entwickeln. So sind bei betroffenen Personen nicht selten
- ein watschelndes Gangbild
- ein nach vorn gewölbter Bauch
- Schmerzen im Bereich der Hüft- und Kniegelenke sowie des Rückens
und des Öfteren Entzündungen im Bereich der Nasennebenhöhlen und des Mittelohrs festzustellen. Ist die Wirbelsäule durch die vorhandene Erbkrankheit Achondroplasie stark beeinträchtigt, kann es ferner zu Lähmungen kommen. Sehr oft werden auch verminderte Muskelspannungen und eine Hypotonie als Begleitsymptome der Erbkrankheit Achondroplasie festgestellt.
Bei Säuglingen, die von der Erbkrankheit Achondroplasie betroffen sind, werden öfter Atempausen festgestellt. Kleinkinder zeigen eine Verzögerung im Bereich ihrer motorischen Entwicklung. Menschen mit der Erbkrankheit Achondroplasie büßen weder an Intelligenz noch an Lebenserwartung ein.
Welche Ursachen liegen der Erbkrankheit Achondroplasie zugrunde?
Charakteristisch für die Erbkrankheit ist eine krankhafte Veränderung einer Stelle im Wachstumsgen namens FGFR-3. Dadurch bedingt werden fehlerhafte Wachstumssignale an die Knorpelzellen weitergeleitet.
Menschen mit einer Achondroplasie weisen eine frühzeitige Verknöcherung von Knorpelzellen im Bereich einiger Knochen auf. Dadurch hat auch die Wirbelsäule keine ausreichende Möglichkeit gleichmäßig zu wachsen. Hieraus resultieren eine stark nach vorn gebeugte Brustwirbelsäule sowie eine verstärkt nach hinten gebeugte Lendenwirbelsäule. Bedingt durch die Verengung des Wirbelkanals kann es zur Beeinträchtigung verschiedener Nervenstränge kommen.
Sehr oft liegt bei vorhandener Erbkrankheit Achondroplasie auch eine Verengung des Durchtritts vom Hirn zum Rückenmark vor. Daher ist die Zirkulation des Nervenwassers zwischen Wirbelsäule und Kopf gestört. Das sich im Kopf stauende Nervenwasser ruft den für die Erbkrankheit Achondroplasie typischen Wasserkopf hervor.
Durch das starke Wachstum des Kopfes ist der Gehörgang meist verkleinert, die Gaumenmandeln jedoch sind groß. Auf Grund dieses Phänomens kommt es zu einer schlechten Belüftung der Nasennebenhöhlen und des Mittelohrs. So sind diese stärker für Infektionen anfällig.
Was tun bei Verdacht auf die Erbkrankheit Achondroplasie?
Wer den Verdacht hat, an der Erbkrankheit Achondroplasie erkrankt zu sein, sollte sich an einen Facharzt für Humangenetik wenden. Dieser ist in der Lage, die richtige Diagnose zu stellen. Ferner kann der Facharzt für Humangenetik erforderliche Vorsorgeuntersuchungen einleiten und bei auftretenden Beschwerden die Patienten an weitere Fachärzte überweisen.
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Über den Autor Silvia Goeritz
Ich bin 52 Jahre, schreibe bereits seit meiner Jugend. Als Asperger-Autistin habe ich keine Kinder, ich führe eine Fernbeziehung. Hauptsächlich schreibe ich über Gesundheitsthemen, vorwiegend gesunde Ernährung, Psychologie/psychische Erkrankungen, Diäten, Fitness und sonstige gesundheitliche Themen.
